分子学的に高リスクである骨髄増殖性腫瘍の病態とマネジメント

前提

骨髄増殖性腫瘍（MPN）はJAK2、CALR、MPLなどのドライバー変異を持つ造血幹細胞由来疾患であり、約半数に付加的遺伝子変異が認められる。これらの共存変異は疾患進展や予後に強く関与し、「分子学的高リスク（High Molecular Risk: HMR）」として臨床的に重要視されている。MPN患者の最大40％は、生涯のうちに慢性期から骨髄線維症(MF)やaccelerated/blast phaseを含む疾患進行を経験し、進行は臨床的悪化および全生存期間短縮と関連する。