骨髄増殖性腫瘍における病態進展機序と分子標的治療の最新動向
本総説は、骨髄増殖性腫瘍の遺伝子異常、炎症、病勢進展機序と、現在および新規治療戦略を整理して提示している。
最終更新日2026年11月10日
前提
古典的骨髄増殖性腫瘍は、JAK2、CALR、MPL遺伝子変異により駆動される慢性クローン性造血幹細胞疾患であることは確立している。一方で、同じ系統のドライバー変異を持ちながら、なぜ本態性血小板血症（ET）、真性多血症（PV）、原発性骨髄線維症（PMF）という異なる表現型を示し、血栓症、骨髄線維化、二次性急性骨髄性白血病へ進展するのかは十分明確でない。
本論文はこれら3病型を対象に、ドライバー変異、併存変異、炎症、微小環境、治療標的を統合的に整理した。