最終更新日2026年8月25日
背景
われわれは、本態性血小板血症（ET）患者183例を対象に次世代シーケンシング（NGS）を用いてJAK2/CALR/MPL以外の体細胞変異を解析し、96例（53%）からTET2（16%）、ASXL1（11%）、DNMT3A（6%）、SF3B1（5%）などの変異を検出した。
その後の研究（270例）で、SF3B1、SRSF2、EZH2の変異が全生存期間（OS）、SRSF2、EZH2、TP53の変異が無白血病生存期間（LFS）、SF3B1とU2AF1の変異が無骨髄線維症生存期間（MFFS）に関連すること報告している。
目的
すべて病期のET患者を対象にNGSで特定された変異の分布と頻度を評価し、これらの結果と予後パラメータとの関連を明らかにする。