真性多血症における疾患進行および疾患修飾の定義に関するコンセンサス—米国修正デルファイ法による検討—
本論文は、真性多血症の疾患進行と疾患修飾の定義を専門家合意で整理し、臨床・分子学的評価に基づく治療指針の可能性を示しています。
最終更新日2026年6月29日
前提
真性多血症（PV）はJAK2変異を背景とする骨髄増殖性腫瘍であり、診断後15年以内に約15%が骨髄線維症（post-PV ET）へ、10年以内に約3%が急性骨髄性白血病(AML) へ進展する。症状悪化は疾患進行と関連し、高JAK2 変異アレル頻度（VAF）や追加の遺伝子変異なども進行リスク因子として注目されている。しかし、PVにおける「病勢進行」および「疾患修飾」の定義は十分に確立されていない。このため本研究では、臨床的意思決定を支える標準的概念の整理が求められた。