本態性血小板血症（ET）におけるJAK2V617Fアレル量推移と疾患進展リスク
本研究は、ET患者でJAK2V617Fアレル量の経時的増加が疾患進展と関連することを示している。
最終更新日2026年8月25日
前提
ETは、Philadelphia染色体陰性骨髄増殖性腫瘍の一つで、血栓症や骨髄線維症/白血病転化が臨床課題である。JAK2V617FはETで最頻のドライバー変異で血栓リスク層別化に組み込まれ、アレル量高値は血栓・線維化進展と関連するが、韓国人ETでの経時モニタリングの意義は十分明確でない。本研究は1996～2021年に韓国単施設でETと診断され、2016年WHO基準で再評価されたJAK2V617F陽性106例を対象に、診断時変異アレル頻度（variant allele frequency：VAF）と経時変化が血栓・疾患進展に関係するかを検討した。